Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. Kızlara göre
erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranışla ilgili birtakım sorunlara
neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.

Frajil X sendromlu erkek çocuklarının hemen hepsinde, hafiften ciddiye kadar değişebilen
farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne rastlanır. Frajil X kromozomu (chromosome)
bulunan kız çocuklarının ve kadınların çoğunun zekası normaldir, ancak neredeyse üçte
birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların ve kadınların çoğunda bu
öğrenme sorunları hafif veya orta düzeydedir, ancak zaman zaman ciddi düzeyde de
olabilir.
Frajil X sendromlu çocuklarda görülen diğer sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve
dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf
dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok
çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutini
isteme gibi otizm (autism) özellikleri sergiler. Bazı çocuklar ve yetişkinler saraya (epilepsy)
yakalanabilirler.
Frajil X sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz,
göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren
belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.


Frajil X sendromu genetik (genetic) bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir
veya daha fazla gen (gene) neden olur.


Frajil X sendromuna neden olan gen bilinmektedir. Bu gene FMR1 adı verilir. Bu gen,
beynimizin ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir. Gende mutasyon (değişim) olduğunda, beyin
ihtiyaç duyduğu bilgiyi alamayabilir veya yanlış bilgi alabilir. Bu durum, frajil X sendromuyla
ilişkili sorunlara neden olur. Frajil X sendromlu kişilerin FMR1, yani frajil X geninde değişim
(mutasyon) vardır.
Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod (code) biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, geni
meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal frajil X geninin
başlangıcında, bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir. Frajil X sendromlu kişilerde,
genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme
(repeat) vardır). Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için, bu duruma genişleme
(expansion) adı verilir. Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda, normal genetik
talimatlara müdahale eder ve frajil X’e neden olur.




http://fragilex.org.uk/LinkClick.aspx?fileticket=CbQIhcLHxHw%3D&tabid=57